【作者机构】青岛大学附属烟台毓璜顶医院血液科 【分 类 号】R733.71 【分类导航】医药、卫生->肿瘤学->造血器及淋巴系肿瘤 【关 键 词】TET2 SNP TET2SNPrs2454206 基因突变 急性髓系白血病 【基 金】山东省自然科学基金(ZH2015HL074) 山东省自然科学基金(ZR2015HL035) 【摘 要】目的:评价TET2突变（TET2mut）及SNP在成人急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）中的临床意义及对预后的影响。方法:利用第二代测序技术检测124例成人AML患者包括TET2,FLT3-ITD,NPM1等基因在内的共24种基因,收集并分析其对患者临床特点及对预后的影响。结果:124例AML患者中共检测到TET2基因突变共25例,突变率为20.2%,TET2单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）共75例,发生率为60.5%,其中SNPrs2454206（G> A）47例,发生率为37.9%。同TET2野生型（TET2wt）患者相比,TET2突变多见于老年患者。而TET2 SNP 多见于男性,差异均具有统计学意义（P 0.05）。但分析发现,TET2AG/GG的患者的1个疗程缓解率及总缓解率均明显优于TET2 AA 的患者（P mut 患者的总生存（overall survival,OS）率低于TET2 wt 患者,无事件生存（event free survival,EFS）率均高于TET2 wt 患者,但差异无明显统计学意义（P> 0.05）,而TET2 AA 患者的1年OS率及EFS率均明显低于TET2 AG/GG 的患者（P AA 是AML患者OS及EFS的独立危险因素。结论:在急性髓系白血病中TET2 SNPrs2454206（G> A）出现率较高,但对化疗的反应较好,患者预后相对良好。

文章来源：《中国实验血液学杂志》 网址: http://www.zgsyxyxzz.cn/qikandaodu/2020/0522/353.html