【作者机构】福建医科大学附属第二医院检验科； 福建医科大学附属第二医院血液科 【分 类 号】R558.3;|R733.71 【关 键 词】原发性血小板增多症 急性髓系白血病 JAK2 V617F基因 【摘 要】目的:提高对原发性血小板增多症(ET)转化为急性髓系白血病(AML)的认识,并探讨JAK2 V617F基因突变与疾病转化的关系。方法:对本院3例ET转AML患者在转变前后进行骨髓形态学、细胞遗传学、JAK2 V617F基因检测及转变后进行免疫学检测,比较转变前、后的特点,以及临床特征、诊治经过。结果:例1患者诊断ET 5年后转化为AML-M2a,患者放弃治疗出院;例2患者诊断ET 6年后转化为AML,化疗1个疗程后骨髓部分缓解,后血小板持续上升达702×109/L,呈ET骨髓象,1年后AML复发,再行化疗未缓解;例3患者诊断ET 7年后转化为AML-M6a,患者放弃治疗出院。3例ET转化为AML的形态学异形性较初诊急性白血病更明显,单纯依靠形态学均未能准确分型,结合免疫学检测后才能较准确分型。例1和例2 ET患者转变前、后JAK2 V617F基因均阳性,例3患者ET时期阳性,转AML后阴性。例1患者ET转化AML后,常规染色体核型分析检出复杂染色体核型,而例2和例3患者均显示为正常核型。结论:ET转化的AML形态学异形性较初诊的急性白血病更显著,需结合免疫学检测才能较准确分型;ET转化为AML可能未涉及JAK2 V617F基因突变,可能与异常染色体核型的出现相关;ET转化的AML病情凶险,化疗疗效差。 儿童急性髓系白血病合并带状疱疹1 例[J].世界最新医学信息文摘,2019,第76期 0引言带状疱疹是在人体免疫力低下时,潜伏在神经末梢处的水痘-带状疱疹病毒再激活所引起的一种急性病毒性感染性皮肤病,以沿神经分布的群集疱疹和神经痛为主要表现,主要发生在成人,儿童发病率低（小于10岁的人群发病率1/1000）^[1],随年龄增长发病率有所上升。急性髓系细胞白血病患儿因长期应用化疗药物及免疫抑制剂,引起机体免疫力低下,容易并发带状疱疹,且病情较重,恢复时间长,容易发生疱疹后遗神经痛,常给患儿带来极大的痛苦。现将我科收治的一例小儿急性髓系白血病合并带状疱疹病例报道如下。 地西他滨治疗骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的临床观察[J].中国医药指南,2019,第27期 目的探讨针对骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓系白血病(AML)患者地西他滨治疗的临床价值。方法选取2014年3月至2016年3月本院收治的64例MDS/AML患者进行本次研究观察,根据患者的治疗方式分为地西他滨组(n=35例)和马法兰+强的松组(n=29例),对比两组患者的临床效果。结果治疗后,地西他滨组患者的血细胞参数均比马法兰+强的松组显著更优,P<0.05;骨髓原始细胞比例显著高于马法兰+强的松组,P<0.05。地西他滨组患者的平均粒缺时间、血小板输注量、红细胞输注量与马法兰+强的松组相比均显著更低,P<0.05。结论针对MDS和AML患者应用地西他滨治疗能够获得比较理想的疗效,患者的血细胞参数、骨髓原始细胞均显著更优,具有显著的临床应用价值。 小儿急性髓系白血病M2a成熟粒细胞浆中出现柴捆状奥氏小体1例报告[J].国际检验医学杂志,2019,第19期 Auer小体又称奥氏小体,其出现在形态学上标志着该细胞是起源于白血病细胞克隆^[1],在急性髓系白血病（AML）中具有高度特异性,是AML一个具有诊断意义的形态学特征^[2]。奥氏小体常见于原始阶段细胞中,在成熟阶段出现奥氏小体是比较少见的。柴捆细胞的出现往往提示急性早幼粒细胞白血病（APL）^[3],而在AML（非APL）中发现成熟粒细胞浆中出现柴捆状奥氏小体的病例十分少见,现结合相关文献复习以提高对其的认识。 地西他滨联合预激方案治疗急性髓系白血病的效果分析[J].当代医药论丛,2019,第17期 目的 :分析用地西他滨联合预激方案治疗急性髓系白血病的临床效果。方法 :从2018年1月至2018年12月期间在西藏自治区人民医院就诊的老年急性髓系白血病患者中选取70例患者为研究对象。将其随机分为观察组和对照组(35例/组)。采用预激方案对对照组患者进行化疗,采用地西他滨联合预激方案对观察组患者进行化疗。化疗结束后,对比两组患者化疗的效果和化疗期间不良反应的发生情况。结果:与对照组患者相比,观察组患者化疗的总有效率较高,P <0.05。化疗期间两组患者不良反应的总发生率相比,P>0.05。结论 :用地西他滨联合预激方案对急性髓系白血病患者进行化疗的效果显著、安全性较高。 322例急性髓系白血病分子遗传学分型特征的研究^*[J].检验医学与临床,2019,第17期 目的 分析急性髓系白血病(AML)患者的染色体及基因改变情况,并对其进行基因分型。方法对2017年5月至2018年12月于该院就诊的322例初诊AML患者的骨髓细胞进行染色体、荧光定量PCR和二代测序检测。用WHO 2016髓系白血病分型系统和NEJM 2016文献定义的标准对其进行基因分型。结果322例AML患者中,95.7%的患者检测到遗传学或分子学改变;FLT3、NPM1、DNMT3A、NRAS、CEBPA双突变为最常见的5种基因改变;58.7%的AML可被分到WHO 2016定义的基因型中,77.8%的AML可被分到NEJM 2016定义的基因类型中,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 结合染色体和基因检测结果,依据现有的国际统一的WHO疾病分型标准,超过半数的AML可被划分到一个独立的基因型;依据NEJM 2016的研究结果,更多的患者可以被划分到一个独立的基因型。 髓系恶性肿瘤伴骨髓纤维化患者的预后研究[J].中国医药指南,2019,第11期 目的评估骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征相关预后系统对我国急性髓系白血病(AML)、骨髓增生异常综合征(MDS)伴骨髓纤维化的预后效力,探讨AML/MDS伴骨髓纤维化预后因素。方法回顾性分析134例AML及MDS伴骨髓纤维化患者病例资料,采用PMF-IPSS、DIPSS、IPSS-Chinese、DIPSS-Chinese、MYSEC-PM、 MDS-IPSS、IPSS-R、WPSS对其进行预后分组及评估,并分析预后因素。结果 PMF-IPSS、DIPSS、IPSS-Chinese、DIPSS-Chinese、MYSEC-PM、 MDS-IPSS、IPSS-R、WPSS均不能对AML/MDS伴骨髓纤维化患者进行准确预后,在MDS-IPSS、WPSS基础上增加骨髓纤维化分级可改善其预后效力。有脾肿大(P=0.015)、有输血依赖(P=0.008)、纤维化分级≥2级(P5.0 mg/L(P=0.032)是AML/MDS伴骨髓纤维化的不良预后因素。结论目前缺乏AML/MDS伴骨髓纤维化的预后系统,脾肿大、输血依赖、纤维化分级及CRP与其预后相关,或许可为预后评估及治疗提供新的选择。 阿扎胞苷治疗骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的研究进展^*[J].上海医药,2019,第11期 骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病是临床上常见的血液系统恶性肿瘤类型,目前治疗效果不佳,患者生存期较短。DNA甲基化等表观遗传学改变在骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病中非常普遍。降甲基化药物已成为治疗骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的一线用药。本文概要介绍近年来降甲基化药物阿扎胞苷的临床研究进展。 以肺栓塞为首发症状的原发性血小板增多症1例报告[J].南京医科大学学报(自然科学版),2019,第11期 原发性血小板增多症(essential thrombocythe-mia,ET)是多能干细胞克隆性疾病,属于骨髓增生性肿瘤(myeloproliterative neoplasms,MPN)。其发病率为(1.0～2.5)/10万,可发生于任何年龄,女性多见,主要临床特点是血小板增多,白细胞增多,脾肿大,血栓形成,出血,微循环症状,以及有向白血病或纤维化转化的风险[1]。ET的发病过程缓慢,患者可能仅在体检或因其他疾病行血常规检查时偶然 地西他滨方案治疗骨髓增生异常综合征及急性髓系白血病疗效分析^*[J].中国药业,2019,第7期 目的 探讨地西他滨方案治疗骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓系白血病(AML)的疗效及安全性。方法 回顾性分析医院2016年1月至2017年6月收治的地西他滨方案化疗的84例MDS/AML患者的临床资料,其中MDS 21例,AML 63例。随机将MDS患者分为A组(10例,地西他滨)和B组(11例,联合化疗),将AML患者分为C组(20例,地西他滨)和D组(43例,联合化疗)。结果 84例MDS/AML患者中,完全缓解59例(70.23%),部分缓解11例(13.10%),总有效率为83.33%(70/84);Ⅳ级血液学不良反应发生率为78.57%(66/84),感染发生率为52.38%(44/84),因不良反应致死发生率为4.76%(4/84)。结论 地西他滨单药或联合方案治疗MDS和AML有一定疗效,可延缓疾病进展,其不良反应主要为骨髓抑制和感染,需输血及抗感染等支持治疗,部分患者经积极对症支持治疗可以耐受。 骨髓活检中巨核细胞形态在原发性血小板增多症和真性红细胞增多症及原发性骨髓纤维化鉴别诊断中的价值[J].河北医学,2019,第7期 目的::分析骨髓活检中巨核细胞形态在鉴别原发性骨髓纤维化、真性红细胞增多症和原发性血小板增多症中的诊断价值。方法:采用回顾性研究,收集本院78例原发性骨髓纤维化(A组)、52例真性红细胞增多症(B组)及63例原发性血小板增多症(C组)患者的临床资料,并比较三组患者血常规、骨髓涂片细胞计数及骨髓活检中巨核细胞百分比和形态学改变等差异。结果:相比A、B组,C组血小板计数(PLT)显著增加(P<0.05);三组患者白细胞计数(WBC)的比较,并无明显差异(P>0.05);B组血红蛋白(Hb)水平较A、C组明显升高,C组Hb水平较A组明显升高(P<0.05)。三组患者巨核细胞计数、红系细胞百分比、粒系细胞百分比的比较,并无明显差异(P>0.05)。相比B、C组,A组Ⅰ、Ⅵ型巨核细胞百分比均显著升高(P<0.05);与A、C组相比,B组Ⅲ型巨核细胞百分比显著升高(P<0.05);相比A、B组,C组Ⅳ、Ⅴ型巨核细胞百分比均显著升高(P<0.05)。结论:在骨髓活检中,骨小梁旁巨核细胞与核固缩型巨核细胞形态及百分比有助于鉴别和诊断原发性骨髓纤维化,少分叶核型巨核细胞形态及百分比有助于鉴别与诊断真性红细胞增多症,而巨大多分叶核型巨核细胞形态及百分比有助于鉴别与诊断原发性血小板增多症

文章来源：《中国实验血液学杂志》 网址: http://www.zgsyxyxzz.cn/qikandaodu/2020/0522/342.html